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目的探讨我国东北地区杜氏型肌营养不良症(DMD)及贝克型肌营养不良症(BMD)患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型分布与表型的关系,并用于产前基因诊断.方法采用多重PCR法检测124例来自东北地区的DMD(106例)及BMD(18例)男性患者的抗肌营养不良蛋白基因缺失情况,并对30例高危胎儿行产前抗肌营养不良蛋白基因缺失检测.结果 124例患者中,抗肌营养不良蛋白基因缺失检出率为49

作者:鲁阳;路平;金春莲;林长坤;武盈玉;孙开来

来源:中华妇产科杂志 2006 年 41卷 3期

知识库介绍

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作者:
鲁阳;路平;金春莲;林长坤;武盈玉;孙开来
来源:
中华妇产科杂志 2006 年 41卷 3期
标签:
肌营养不良,杜氏 肌营养不良蛋白 基因缺失 产前诊断
目的探讨我国东北地区杜氏型肌营养不良症(DMD)及贝克型肌营养不良症(BMD)患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型分布与表型的关系,并用于产前基因诊断.方法采用多重PCR法检测124例来自东北地区的DMD(106例)及BMD(18例)男性患者的抗肌营养不良蛋白基因缺失情况,并对30例高危胎儿行产前抗肌营养不良蛋白基因缺失检测.结果 124例患者中,抗肌营养不良蛋白基因缺失检出率为49