目的 通过分析新生儿期神经肌肉疾病(NMDs)的构成,探讨其临床表现和实验室检查特点,为其诊治提供参考.方法 回顾性分析2016年1月1日至2018年12月31日复旦大学附属儿科医院新生儿科收治的确诊NMDs的连续病例资料,包括临床表现、常规实验室检查、肌肉活检(MB)病理、二代基因测序(NGS)及预后结局等.结果 25例NMDs进人本文分析.男14例,女11例.早产9例,足月16例.孕周27+4～41+5(中位数38+3)周,出生体重980～4050(中位数3000)g.死亡15例(60％),存活8例(32％),失访2例(8％).MB时纠正胎龄32+1～51+4(中位数41+3)周.NMDs新生儿期最常见的临床表现为肌张力低下24例(96％),生后需鼻饲喂养(20/22例,90.9％),呼吸支持22例(88％).64％为神经肌肉相关疾病.NGS检测阳性率92％,其中56％为神经肌肉疾病相关基因.MB病理阳性率76％,其中52.6％为先天性肌病.15例死亡新生儿中,NGS检测阳性率86.7％,其中53.3％为神经肌肉疾病相关基因;MB病理阳性率73.3％,其中40％为先天性肌病.结论 新生儿期NMDs起病隐匿,临床表现差异较大,缺乏特异性.详细的病史询问、体格检查、MB病理联合NGS能提高NMDs确诊率,为NMDs的早期诊断和明确治疗提供依据.
作者：张鹏；杨琳；赵蕾；吴冰冰；李西华；程国强
来源：中国循证儿科杂志 2020 年 15卷 3期
