目的 探讨芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的临床应用价值.方法 收集新生儿遗传代谢病筛查干血滤纸片样本,采用芯片捕获二代测序技术对169种常见疾病致病基因的已报道致病位点进行检测,检出位点采用Sanger测序验证.结果 150例样本中有4例为可疑阳性患者(阳性率为2.67％),88例为致病基因携带者(携带率为58.67％),58例未检测到致病基因变异.其中,携带1个致病基因变异的样本高达40.7％,最多可见携带4个不同的致病基因变异.携带频率最高的致病基因为GJB2和SLC26A4,其次为PAH、SLC22A5、DUOX2、SLC12A3、USH2A及ACADS.结论 基于芯片捕获二代测序技术的新生儿疾病筛查扩大了筛查病种,与传统生化筛查结果进行结合和分析,可有效降低筛查假阳性率,提高阳性预测值,具有重要的临床价值.
作者：王欣；孙云；王彦云；洪冬洋；管贤伟；蒋涛；许争峰
来源：临床检验杂志 2022 年 40卷 3期
