目的:探讨新生儿遗传代谢病生化和热点基因筛查的检测效率。方法:本研究为前瞻性多中心研究。对来自10个省区12家医院的2020年11月至2021年11月出生的21 442例新生儿样本进行生化和热点基因联合筛查。生化筛查包含葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症酶活性检测及新生儿串联质谱筛查。基因筛查包括75种新生儿疾病相关的135个基因。结果:收集到各地区生化筛查结果的新生儿数目为21 205例，初筛阳性813例，经召回复查累计确诊95例(0.45
作者：钱古柃；边佳昕；黄新文；童凡；杨建滨；吴鼎文；杨茹莱；肖锐；赵正言
来源：中华实用儿科临床杂志 2023 年 38卷 1期
