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目的:回顾性分析长沙地区新生儿多种遗传代谢病的筛查情况，了解其单病种患病率及基因变异情况。方法:对长沙地区2016年1月至2021年12月出生的352 449例新生儿进行串联质谱筛查，对筛查阳性者进一步行生化检测和基因变异分析以确诊。结果:新生儿中初筛阳性6 170例，阳性率1.75
作者：李霞；何玲；孙玉亭；黄旭镇；罗业超；厉玉姣；周世豪；曾宇东；贺骏
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 9期
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