遗传代谢性疾病对家庭、医疗机构乃至整个社会造成了极大的负担,近年来,造血干细胞移植(HSCT)对提高少数遗传代谢病患儿的生存率、改善生活质量方面做出巨大贡献,如黏多糖贮积症、X连锁肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良等.早期治疗,尤其在症状出现前行HSCT可获得较好的治疗效果,但其远期疗效及神经系统恢复情况有待今后进一步随访.新生儿筛查有助于早期诊断、降低剩余疾病负担和提高临床疗效.年龄、身体素质、移植时机、预处理方案均为影响预后的重要因素.将来,基因治疗可能成为一种潜在的治疗手段.
作者：易甜甜；吴学东
来源：医学综述 2018 年 24卷 2期
