目的 本研究从基因水平探讨血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因第9外显子Val279Phe 单核苷酸多态性与早产儿颅内出血是否具有关联性,为有效预防颅内出血的发生提供理论依据.方法 选取颅内出血早产儿58例作为出血组,无颅内出血早产儿65例作为对照组,应用聚合酶链式反应(PCR)检测PAF-AH第9外显子Val279Phe单核苷酸多态性位点的基因型及等位基因的分布情况,进行病例对照研究分析.结果 出血组和对照组PAF-AH第9外显子Val279Phe基因型分布频率差异有统计学意义(P＜0.05),其中出血组正常基因型频率(63.8％)明显低于对照组(81.5％)；出血组突变杂合子基因型(34.5％)明显高于对照组(16.9％).两组PAF-AH等位基因分布频率差异亦有统计学意义(P＜0.05),其中出血组T等位基因频率(19.0％)明显高于对照组(10.0％).结论 PAF-AH第9外显子Val279Phe的单核苷酸基因多态性与早产儿颅内出血有关.
作者：张茜；程欣茹；徐淑玲；时赞扬；盛光耀
来源：中国当代儿科杂志 2012 年 14卷 8期
