本文就近年关于线粒体呼吸链复合物Ⅱ的结构、功能及其缺陷的临床表型、诊断、治疗及分子遗传学研究方面的进展进行文献综述.线粒体呼吸链复合物Ⅱ亦称琥珀酸泛醌氧化还原酶,是线粒体呼吸链的重要组分之一,对细胞的氧化磷酸化起着关键作用.呼吸链复合物Ⅱ与氧化性应激密切相关,是细胞内毒性物质以及异常代谢产物的敏感靶标.复合物Ⅱ缺陷导致的线粒体病临床表现多样,以神经肌肉进行性损害为主要表现,少数表现为心肌病、发作性呕吐、溶血尿毒综合征等.诊断有赖于线粒体呼吸链酶复合物活性测定和基因分析.患者受累组织的呼吸链复合物Ⅱ活性降低.已发现SDHA基因与编码复合物Ⅱ组装因子的SDHAF1基因的突变可导致复合物Ⅱ缺陷.目前线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷的治疗主要是以改善线粒体功能为主.
作者：马艳艳；杨艳玲
来源：中国当代儿科杂志 2012 年 14卷 10期
