目的探讨儿童线粒体病心脏损害的临床表现.方法对23例线粒体病患儿临床资料进行回顾性分析,包括询问病史、体格检查、心电图、超声心动图和心肌酶谱、病理检查、分子遗传学检查.结果15例线粒体脑病-乳酸血症-卒中样发作综合征(MELAS综合征)患儿中,9例行心电图检查6例异常;9例行超声心动图检查,1例发现肥厚性心肌病;12例行心肌酶谱检查,6例CK-MB质量升高,1例心肌肌钙蛋白I(cTnI)升高.8例亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征)患儿中,5例行心电图检查,4例异常;2例行超声心动图均未发现异常;6例行心肌酶谱检查,3例CK-MB质量增高.13例MELAS综合征患儿行分子遗传学检测,9例发现外周血白细胞线粒体DNA(mtDNA)存在3243位点A→G突变.6例Leigh综合征患儿行分子遗传学检测,2例发现外周血白细胞mtDNA存在8993位点T→C突变.结论线粒体病并心肌损伤常见,且会导致心肌病发生.
作者：齐建光；张英；戚豫；杨艳玲；吴晔；姜玉武；秦炯；杜军保
来源：实用儿科临床杂志 2006 年 21卷 1期
