线粒体呼吸链复合物缺陷是导致儿童线粒体病的主要原因.本文就1例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷导致的幼儿胆汁淤积症患者的临床经过、生化特点、线粒体呼吸链复合物活性分析及基因突变进行回顾性研究.患儿,男,自1岁1个月起腹泻,体重下降,伴无力、进行性黄疸、肝损害.经多种检查、尿液有机酸分析及血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析未见特异性改变.外周血白细胞线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性降低,线粒体基因分析发现患儿及其母亲tRNA 5821G＞A突变,证实患儿存在线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷.患儿疾病进展迅速,治疗无效,于1岁5个月时夭折.复合物Ⅰ缺陷是线粒体呼吸链缺陷中最常见的类型,本研究首次诊断了1例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷所导致的中国儿童患者,其临床表现为胆汁淤积症.线粒体肝病是导致儿童代谢性肝病的主要原因之一,生化分析、线粒体呼吸链复合物活性测定及基因分析是病因诊断的关键.
作者：吴桐菲；刘玉鹏；王峤；李溪远；马艳艳；宋金青；杨艳玲
来源：中国当代儿科杂志 2012 年 14卷 4期
