目的 探讨线粒体心肌病的临床特点及诊治.方法 回顾分析1例罕见的线粒体tRNA变异致心肌病合并癫痫患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 患儿,男,15月龄,因反复抽搐入院,临床表现为发育迟缓,左心房室扩大、心肌肥厚、左心室收缩功能减低,血乳酸增高,视频脑电图异常;基因检测发现患儿携带tRNA基因4300 A>G变异.诊断为线粒体心肌病,予强心、利尿、辅酶Q 10和左卡尼汀改善代谢及抗癫痫治疗.目前随访3月余,患儿左心房室较前缩小,心功能明显好转.结论 儿童心肌病合并神经系统功能障碍、高乳酸血症等多系统官功能障碍时,需注意线粒体心肌病可能.
作者：钱天维；张璐彦；MOHAMMED OMER MUJTABA；ABDUL HASEEB MOHAMMED；杨世伟；秦玉明
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 7期
