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1例15岁男性患儿,临床表现为发热 、头痛 、呕吐伴抽搐,运动不耐受、听力减退及反复卒中发作;辅助检查中血及脑脊液乳酸增高;肌电图示运动单位电位时限延长;头颅核磁中可见乳酸峰;心电图示窦性心动过速,左室面高电压,间歇性心室预激,ST-T改变;超声心动图示左室大;经基因检测证实为线粒体m.3243A>G变异,确诊为线粒体脑肌病合并心肌病.

作者:李浩月;薛亦男;黄晨鸣

来源:中国心脏起搏与心电生理杂志 2020 年 34卷 3期

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作者:
李浩月;薛亦男;黄晨鸣
来源:
中国心脏起搏与心电生理杂志 2020 年 34卷 3期
标签:
心血管病学 心肌病 左室面高电压 线粒体基因突变
1例15岁男性患儿,临床表现为发热 、头痛 、呕吐伴抽搐,运动不耐受、听力减退及反复卒中发作;辅助检查中血及脑脊液乳酸增高;肌电图示运动单位电位时限延长;头颅核磁中可见乳酸峰;心电图示窦性心动过速,左室面高电压,间歇性心室预激,ST-T改变;超声心动图示左室大;经基因检测证实为线粒体m.3243A>G变异,确诊为线粒体脑肌病合并心肌病.