目的 探讨叶酸代谢基因蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)和5,10甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性是否与复杂先天畸形相关,进一步研究其是否与三胚层发育来源的复杂先天畸形相关.方法 选取中国山西省250例出生缺陷病例(包括先心病、神经管畸形和颅面畸形等复杂先天畸形)为研究对象,选择MTRR单核苷酸多态性位点rs 1801394和MTHFR单核苷酸多态性位点rs1801133,利用SNaPshot方法进行基因分型,并与420例正常对照人群进行比较.结果 rs1801394和rs1801133分别与多个先天出生缺陷有关.在隐性模型下,rs1801394 GG基因型和rs1801133 CC基因型的个体发生先天缺陷的概率低,为出生缺陷的保护性因素.rs1801133隐性纯合作为保护性因素与外胚层和内胚层器官来源复杂先天畸形相关,rs 1801394隐性纯合作为保护性因素与外胚层、中胚层和内胚层器官来源的复杂先天畸形相关.结论 中国山西人群中叶酸代谢基因MTRR和MTHFR与复杂先天畸形相关,并与胚层发育相关.
作者：张勤；白宝玲；刘晓真；苗春越；李会莉
来源：中国当代儿科杂志 2014 年 16卷 8期
