目的：探讨CCR2基因单核苷酸多态性（SNP）位点V64I（rs1799864）与儿童噬血性淋巴组织细胞增生症（HLH）发病的关联性。方法收集2007年1月至2013年12月确诊为HLH的86例患儿的临床资料，采用SNaPshot基因分型技术对HLH患儿和128例健康对照进行CCR2基因rs1799864位点分型，比较两组该SNP位点基因型和等位基因频率的差异；以及HLH患儿不同临床特征与rs1799864位点基因型分布的关系。结果与对照组相比，HLH组rs1799864位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（均P>0.05）；就发病年龄是否<1岁、治疗后1 d体温是否恢复正常及治疗后2~3周血小板是否恢复正常等不同临床特征的HLH患儿基因型分布进行比较后发现差异均具有统计学意义（均P<0.05）。结论 CCR2基因rs1799864位点多态性与儿童HLH的发病无关，但其基因型不同可能与HLH患儿的临床表现及预后有关。
作者：欧丹艳；罗建明；唐利娟
来源：中国当代儿科杂志 2015 年 2期
