目的 探讨天津地区汉族儿童胰岛因子1(Islet1,ISL1)基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs41268421、rs1017与先天性心脏病(CHD)的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和基因测序技术对35例CHD患儿和30名除外CHD儿童的rs41268421、rs1017位点进行检测,分别比较两个SNP位点基因型频率和等位基因频率在两组的分布情况,并进行单体型分析.结果 SNP位点rs41268421存在GG、GT、TT3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型(包括GT和TT)频率高于对照组(P＜0.05),携带T等位基因的儿童患CHD的危险是G等位基因的4.833倍；rs1017位点存在AA、AT、TT3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型(包括AT和TT)频率高于对照组(P＜0.05),携带T等位基因的儿童患CHD的危险是A等位基因的4.491倍；2个SNPs位点得出4种单体型,以TF型儿童发生CHD的危险性最高(OR=7.813).结论 天津地区汉族儿童中ISL1基因单体型TT的出现很可能会增加CHD的患病风险.
作者：穆世茵；张宏艳
来源：中国当代儿科杂志 2013 年 15卷 10期
