目的 探讨pri-miR-34b/c基因单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphism,SNP)与先天性心脏病( congenital heart disease,CHD)易感性的关系. 方法 采用病例-对照研究选择CHD患者590例和612例非CHD患者对照,利用TaqMan荧光定量PCR方法检测中国汉族人群中pri-miR-34b/c基因rs4938123多态性,并对不同基因型临床资料进行分析. 结果 pri-miR-34b/c基因多态性位点rs4938123在CHD组的基因型频率为:TT 43. 1℅(258/590)、TC 44. 9℅(265/590)、CC 11. 4℅(61/590),对照组分别为 TT 45. 5℅(306/612)、TC 44. 1℅(296/612)、CC 10. 4℅(10/612),两组基因型频率差异无显著性(以野生型TT为参照,TC:OR=1. 063,95℅ CI 0. 841~1. 343,P=0. 611;CC:OR=1. 140,95℅ CI 0. 184~1. 651,P=0. 493),暴露于C等位基因型(TC+CC:OR=1. 016,95℅ CI 0. 861~1. 344,P=0. 519). CHD组三种基因型分布在CHDⅠ类、Ⅱ类和Ⅲ类分类中差异均无显著性. 结论 未发现中国汉族人群 pri-miR-34b/c 基因多态性位点rs4938123与散发CHD易感性存在关联.

作者：刘益明；莫绪明；黄斌；张正东；虞桂平；孙剑；吴珍；王晓航；王美林

来源：中国医刊 2015 年 50卷 11期