目的：研究QKI基因单核苷酸多态性（SNP）位点与四川地区汉族人群冠心病（coronary heart disease，CHD）发病的相关性。方法入选570例CHD患者和735例正常对照（ NC）样本，通过病例-对照关联研究方法，选择QKI基因上4个标签SNP（rs7756185、rs6941513、rs7745161、rs7751144），以单碱基延伸（SNaPshot）方法进行基因分型，并分析其与CHD的相关性。结果 QKI基因4个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（ P＞0.05）。其等位基因频率在CHD组与NC组之间差异有统计学意义（均P ＜0.01）。通过单倍体型分析发现，这4个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域，其风险单倍体型TGGG可以增加CHD易感性0.25倍（ P ＝0.0051），而保护型的单倍体型GACA可降低 CHD 患病风险31％（ P ＝0.0003）。结论 QKI基因多态性位点与四川地区汉族人群CHD发病显著相关，其保护型等位基因可降低CHD的易感性。
作者：杨驭媒；毛元英；张可；郑翼
来源：实用医院临床杂志 2016 年 13卷 6期
