目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)易感区12q13内,选取 HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性CDH的相关性.方法应用限制性片段长度多态性和变性高效液相色谱法结合测序,分析108例单纯性先天性心脏病患者及200名正常人4个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率;应用PHASE软件构建单倍型并统计分析患者组及对照组单倍型频率是否存在差异.结果 C16476T未检测到多态;位于 HOXC5基因3'侧翼序列的SNP位点A17860G等位基因频率及基因型频率在患者组和对照组中的分布差异有统计学意义,患者组G等位基因频率明显高于对照组(P<0.05);单倍型分析可见4种单倍型在患者组和对照中的分布频率有统计学意义(P<0.01);G7471/G17860/G36130和G7471/G17860/A36130为人群中常见单倍型,与对照组相比,患者组中G7471/G17860/G36130、G7471/G17860/A36130两种单倍型频率较高.结论 HOXC5基因3'侧翼序列的SNP位点A17860G与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增

作者：宫立国；邱广蓉；姜辉；徐小延；朱宏玉；孙开来

来源：中华医学遗传学杂志 2005 年 22卷 5期