目的：探讨一步法多重RT-PCR对儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）常见4种融合基因的检测效果。方法2003年1月至2010年12月确诊的ALL患儿76例，采集所有患儿骨髓标本，提取细胞总RNA，一步法多重RT-PCR或常规巢式PCR法对E2A/PBX1、MLL/AF4、BCR/ABL和TEL/AML1融合基因进行检测；DNA测序对PCR结果进行验证。结果一步法多重RT-PCR及DNA测序验证显示76例ALL患儿中，TEL/AML1融合基因阳性12例（产物长度分别为298 bp 9例，259 bp 3例）， E2A/PBX1融合基因阳性3例（产物长度373 bp）， BCR/ABL融合基因阳性1例（产物长度2124 bp），MLL/AF4融合基因阳性7例（产物长度分别为427 bp 1例，673 bp 6例），与常规巢式PCR检出结果一致。结论一步法多重RT-PCR可应用于儿童ALL常见融合基因的检测。
作者：陈小文；飞球；吕荣钰；张民；祖莹；麦惠容；王缨；袁秀丽；李长钢；马东礼
来源：中国当代儿科杂志 2015 年 4期
