目的：探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）基因两个SNP位点rs2295080和rs2536的多态性与小儿癫癎易感性的关系。方法采用病例对照研究，选取480例癫癎患儿（包括116例难治性癫癎）以及503例健康儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测，比较两组儿童基因型及等位基因的分布频率。结果癫癎组SNP位点rs2295080的基因型（TT、TG、GG）频率和等位基因频率与健康对照组比较差异均无统计学意义（P>0.05）；SNP位点rs2536的基因型（AA、AG、GG）频率两组比较差异亦无统计学意义（P>0.05），但癫癎组的等位基因G频率显著高于健康对照组（OR=1.344，P=0.042，95
作者：乐鑫；赵培伟；刘智胜；吴革菲；涂飞；胡家胜；何学莲
来源：中国当代儿科杂志 2015 年 6期
