目的 了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因启动子区甲基化改变特点,探讨甲基化改变与G6PD缺乏症的关系.方法 将2013年8月至2014年7月期间195例贫血查因或体检儿童分为G6PD缺乏组(130例)和对照组(65例).荧光定量PCR检测G6PD mRNA表达情况.甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析(MS-HRM)结合重亚硫酸盐PCR测序法(BSP)等方法分析G6PD mRNA表达偏低的G6PD缺乏症患者的基因启动子甲基化改变情况,另对G6PD mRNA表达正常的44例女性标本(G6PD缺乏组7例和正常对照组37例)的G6PD基因启动子甲基化情况进行分析.结果 22例(16.9％,22/130) G6PD缺乏症患者的G6PD mRNA表达偏低,其中的16例男性均无甲基化、6例女性均存在部分甲基化.44例G6PD mRNA表达正常的G6PD缺乏组及对照组女性中,40例检测到部分甲基化,4例无甲基化(G6PD缺乏组1例,对照组3例).结论 基因启动子区甲基化与男性G6PD缺乏症没有关联.女性人群G6PD基因存在部分甲基化与无甲基化,提示甲基化改变对女性G6PD缺乏症可能有一定影响.
作者：徐丹丹；文飞球；吕荣钰；张民；陈运生；陈小文
来源：中国当代儿科杂志 2016 年 18卷 5期
