目的：了解微缺失和微重复综合征（MMSs）的基因型与临床表型的关系及致病性拷贝数变异（CNVs）的发生机制。方法收集2013年6月至2015年9月，应用染色体微阵列（CMA）诊断为MMSs的患儿50例，总结分析其临床表现和致病性CNVs的特点。结果50例MMSs患儿临床表现以精神发育迟滞（MR）、发育迟缓（DD）、矮小、特殊面容为主，且往往多系统的异常同时存在，共存在54处致病性CNVs，微缺失片段36个、微重复片段18个，片段大小介于28?kb至48.5?Mb，平均13.86?Mb。致病性CNVs易发生在X染色体、15号染色体、1号染色体。结论 MMSs临床表现缺乏特异性，可以采取基因型优先的方法进行诊断。遗传方式、重组类型（缺失或者重复）、片段大小以及所包含的功能基因有利于新生突变CNVs的解读，少见发病机制的深入研究有望成为发现新的罕见MMSs的突破点。
作者：张丽娜；孟哲；何展文；李栋方；罗向阳；梁立阳
来源：中国当代儿科杂志 2016 年 18卷 9期
