目的 分析6例杜氏肌营养不良(DMD)患儿的临床特点,并结合文献复习,为早期诊断该病及采取有效治疗措施进行归纳总结.方法 收集2010年1月至2015年10月收治的6例DMD患儿的临床资料,进行回顾性分析.结果 6例均为男性,确诊年龄1.2~11.5岁,均无家族史.起病隐匿,均有谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶同步升高,以肌酸激酶升高最显著、为正常的3.7~107.2倍.基因检测均提示DMD基因突变;其中2例患儿的母亲行基因检测,提示携带相同突变基因.1例行肌肉活检,病理结果符合DMD改变.1例患儿行脐血间充质干细胞移植,5 d后肌酸激酶下降77.0
作者：殷玉洁；黄玉萍；陆超；孙雪萍；牛丰南；金蕊；周国平
来源：中国当代儿科杂志 2017 年 19卷 4期
