目的 探讨SCNlA基因rs3812718基因多态性与全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性,以期为GEFS+的诊治提供潜在的分子靶点.方法 采用MassARRAY阵列基因分析系统的iPLEX技术检测50例GEFS+患者和50例健康对照的SCNlA基因rs3812718位点多态性、基因型频率、等位基因频率.结果 将SCN1A基因rs3812718位点的CC、CT、TT基因型频率在GEFS+组和对照组进行比较,TT基因型频率的差异有统计学意义;等位基因T的频率在GEFS+组和对照组间的差异有统计学意义(P<0.05).在三种遗传模式下(CT/CC、TT/CC、T/C),GEFS+的发病风险分别是对照组的4.05倍(95
作者：马启玲；王波；陈光福；黄建林；李赟；操德智；刘荣添
来源：中国当代儿科杂志 2018 年 20卷 2期
