目的 探讨KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗.方法 回顾分析2例KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 例1,女性,于生后6天起病;例2,男性,于7月龄起病.2例患儿均表现为难治性癫痫发作,同时伴精神运动发育落后.基因检测均证实有KCNQ 2基因变异,分别为c.2312 C>T(p.Thr 771 Ile)和c.873 G>C(p.Arg 291 Ser).2例患儿均经钠离子通道阻滞剂及其他常规抗癫痫药物治疗无效,加用大剂量维生素B 6后发作逐渐控制.结论 KCNQ 2基因变异相关癫痫性脑病起病年龄早,常合并智力、运动发育障碍;对钠离子通道阻滞剂治疗无效者可能存在吡哆醛依赖性,可尝试使用大剂量维生素B6治疗.
作者：陈俊；袁梦；李杨；罗欢；刘宇萍；罗蓉；甘靖
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 8期
