目的:探讨KCNQ2基因致病突变相关的癫痫临床特征,报道新的KCNQ2基因突变和临床表型,认识该基因导致的癫痫表型谱,为治疗选择及预后评估提供帮助。方法:于2015年7月至2019年10月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科病房和门诊的979例癫痫和发育迟缓患者中,经全外显子组测序技术筛选出12个携带KCNQ2基因突变的家系,共13例患者。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结合患者的测序结果分析其临床表型及基因型。结果:13例患者临床表型均为癫痫,>6月龄起病者4例,其中婴儿期2例(分类为癫痫性脑病),幼儿期1例(分类为癫痫性脑病),青少年期1例(良性癫痫);8例应用奥卡西平治疗,5例无发作,2例发作次数减少>50
作者:张平平;姬辛娜;高志杰;毛莹莹;陈倩
来源:中华神经科杂志 2021 年 54卷 6期