目的 分析TBC1 D24基因突变的早期局灶性肌阵挛癫痫的临床和基因突变特点.方法 回顾性收集2016年11月至2017年6月在首都医科大学宣武医院儿科和神经内科就诊且进行了癫痫相关基因测序的患者,筛选出具有TBC1 D24基因突变的患者,进而采集病历资料并分析其临床、脑电图及基因突变特点.结果 共收集到患者3例,其中男1例、女2例,发作起病年龄分别为4个月、3岁、5岁,2例有癫痫家族史.3例均表现为局灶性肌阵挛发作及持续状态.2例有智力、运动发育落后.3例脑电图监测中均有肌阵挛发作.1例监测到继发四肢阵挛发作,脑电图发作起始部位为左额、左中央.头颅核磁共振成像显示1例双侧小脑异常信号,2例未见异常.基因检测:2例为TBC1 D24基因复合杂合突变,1例为纯合突变,3例均为新发突变.3例患者均应用多种抗癫痫药治疗,其中2例发作未能有效控制.1例随访10个月,未再发作.结论 TBC1 D24基因突变的早期局灶性肌阵挛癫痫的临床特点为起病年龄早,突出表现为局灶性肌阵挛发作及持续状态,睡眠可缓解,多伴有智力、运动发育落后,对抗癫痫药治疗反应差.发作间期及发作期脑电图多正常.基因检测可协助诊断及指导遗传咨询.
作者：冷雪荣；叶静；周琪琳；戚小红；董玉环；张礼萍；张一帆；王玉平；李莉萍；林一聪
来源：中华医学杂志 2018 年 98卷 6期
