目的 对良性成人家族性肌阵挛性癫痫(BAFME)一家系进行8q23.3-24.1和10p15基因位点连锁分析. 方法 获得受试者同意后,采集临床拟诊为BAFME家系患者(7例)及家系对照者(13例)外周血,采用聚合酶链式反应(PCR)及短串联重复序列(STR)多态性标记物连锁分析对8q23.3-24.1和10p152个基因位点进行初步筛查. 结果 根据已报道的8q23.3-24.1和10p15染色体位点,在NCBI mapview图谱中找到这些区域中合适遗传距离的STR(依次找到5个、3个).连锁分析结果提示,这些位点与致病基因的两点优势对数比(LOD)值均＜-2(θ=0.0),不支持连锁,提示该BAFME家系的致病基因不在上述2个染色体区段. 结论 该家系致病基因位于8q23.3-q24.1和10p15可能性很小,排除该BAFME家系致病基因位于这2个染色体区段的可能.
作者：刘彩霞；孙维；史宝和；居乃新；张海娜；李佳；陈秋惠
来源：中华神经医学杂志 2015 年 14卷 12期
