长QT综合征(LQTS)是一种常于青少年发病的遗传性心律失常,迄今为止已发现20个致病基因.其中LQT1 ～3占约80％,致病基因分别为KCNQ1(IKs)、KCNH2(IKr)、SCN5A (Na),故关于基因筛查专家共识建议只筛查LQT1～3.在3个主要亚型中,目前研究最多的是LQT2.主要涉及的机制有突变导致蛋白转运障碍、无义介导的mRNA衰减、翻译重启造成N端截短蛋白、影响PAS域蛋白折叠及与其他部分的相互关系、全长Kv11.1a异构体转换为C端截短的Kv1 1.1 a-USO等.也探讨了对应这些机制的基因特异性治疗策略.
作者：李翠兰；王震
来源：心血管病学进展 2014 年 35卷 6期
