目的 探讨以癫痫为首发症状的小儿结节性硬化症的临床、头颅影像及基因突变特点,以提高临床医生对该病的认识.方法 以2例就诊于山西省儿童医院神经内科门诊的结节性硬化症患者(系姐妹)为研究对象,回顾性收集其临床及实验室资料,电话追踪其他家庭成员患病情况后绘制家系图谱,并对2例患者及其父母进行相关致病基因突变筛查.结果 先证者1、2均以癫痫为首发症状,且发病年龄在1岁以内,伴皮肤色素脱失斑;其中先证者2表现为婴儿痉挛,伴发育迟缓.影像学检查显示颅内结节性钙化影,该家系受累2代,共3例患者,均为女性.基因测序结果在TSC2基因上发现同一个无义突变c.4174C＞T(p.Arg 1392Ter),为杂合性突变,其母亲亦携带此突变.结论 对以癫痫为首发症状,同时伴有特征性皮肤改变及发育迟滞的患儿,当其头颅影像学提示颅内结节性钙化灶时,应高度怀疑结节性硬化症可能.通过相关基因突变筛查可明确基因突变位点,从基因水平进行明确诊断.
作者：张跃；王文徽；韩虹
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2016 年 10卷 3期
