目的 探讨癫痫为主要临床表现的结节性硬化(TSC)患者的基因突变情况,并了解TSC患者的基因型与临床表型、头皮脑电图之间的关系.方法 2015年12月至2019年8月,对就诊于清华大学玉泉医院癫痫中心的43例临床表现为癫痫的TSC患者及家属进行了周围血液的提取,采用二代测序的方法对TSC基因进行检测,明确基因突变;并对所有患者进行头皮长程视频脑电图监测和磁共振检查,确定其发作起始区域、发作形式及致痫结节部位.结果 43例中39例有TSC基因突变,4例未检测出基因突变.其中11例为TSC1型,28例为TSC2型.22个基因突变为新生突变.TSC2型患者比TSC1型患者起病年龄早,结节数量更多,但是两者在智力方面和痉挛病史方面并未见明显差异.发作期头皮脑电图局灶性起始患者28例,其中TSC2型患者中头皮脑电图局灶性起源的比例较高,为24例,占85.7％.结论 TSC2型患者往往起病年龄早,虽然磁共振表现为多个结节但是发作期脑电图起始往往为局灶性起源.
作者：贺晶；周文静；史洁；林久銮；张冰清；孙朝晖
来源：中华医学杂志 2020 年 100卷 2期
