目的:探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析，并总结我国KCNQ基因突变所致癫痫患儿的遗传学特点。方法:选择2021年2月，于四川大学华西第二医院确诊的1例延迟在3个月龄癫痫发病的BFNE患儿(先证者)为研究对象。回顾性分析其临床表现、家系调查及基因检测结果等。以"KCNQ基因""癫痫"为中文关键词，以"KCNQ gene""seizures""epilepsy""convulsion"为英文关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台(年限设定为上述数据库建库至今)，以及Google Scholar、PubMed数据库(年限设定为2000年1月至2020年12月)进行检索，总结我国KCNQ基因突变癫痫患儿的遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。与本例患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果:①本例患儿为3个月龄女婴，因"反复抽搐1 d"入院。其头颅MRI未见异常；脑电图结果提示多灶性癫痫波发放。调查本例患儿家系3代8人发现，先证者(本例患儿)及其父亲、祖父均发生婴儿期惊厥，非新生儿期发病，其父亲、祖父的BFNE均于1岁左右消失。对本例患儿经左乙拉西坦抗癫痫治疗至9个月龄后抽搐发作停止，随访至1岁1个月亦未再发。②本例患儿及其父亲、祖父基因检测结果显示，均存在KCNQ 2
作者：宁俊杰；乔莉娜
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022 年 18卷 3期
