目的 探讨KCNQ2基因突变不同基因型与癫痫患儿临床表型之间的关系.方法 分析2017年10月-2018年10月河北省儿童医院神经内科收治的5例KCNQ2基因突变相关性癫痫患儿,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结.结果 本研究共收集5例KCNQ2基因突变阳性患儿,其中自发突变3例:含错义突变2例,截短突变1例;家系遗传2例;错义突变、无义突变各1例.3例自发突变临床表型均为癫痫性脑病,家系遗传中1例为良性家族性新生儿癫痫.家系1同一位点突变呈现3种不同表型.结论 ①KCNQ2基因突变不仅可以引起良性家族性新生儿癫痫(BFNE),还可引起多种癫痫性脑病;②自发突变更可能导致癫痫性脑病;③同一家系携带同一基因突变位点成员也可能有不同表型.
作者：李宝广；杨花芳；郑华城；左月仙；王丽辉；崔晓普；郑会晓；吴文娟
来源：脑与神经疾病杂志 2019 年 27卷 7期
