目的 分析1例MRI阴性额叶癫痫患儿及其父母的基因检测结果和治疗方法.方法 对1例MRI阴性额叶癫痫患儿及其父母的基因检测结果和治疗方法作回顾性分析.结果 3月龄患儿,因"4天内无热抽搐6次"就诊,患儿有频繁抽搐发作,头颅MRI检查未见异常,血尿异常代谢筛查未见异常.脑电图检查提示异常儿童脑电图,捕获一次左侧额部起源的临床发作.经患儿家长同意知情后,取患儿及其父母外周血进行Trio-全外显子组基因测序,结果显示患儿20号染色体长臂检测到杂合缺失(chr20:61,886,324～62,965,020),该杂合缺损区包含KC?NQ2基因、CHRNA4基因等,属于致病性变异.患儿父母该基因组区域未见异常,该缺失为新生突变.根据患儿发作表现、脑电图特点等相关检查结果,明确诊断为KCNQ2基因、CHRNA4基因缺失所致MRI阴性额叶癫痫,给予奥卡西平及苯巴比妥治疗后症状显著改善.结论 KCNQ2、CHRNA4基因缺失导致的额叶癫痫起病年龄早、发作频繁,患儿临床表现结合基因检测可明确诊断,奥卡西平、苯巴比妥治疗有效.
作者：武银银；张利亚；汤光明；张丹丹；过玥；黄雅青；戈东辉；丁彤；李莉
来源：山东医药 2021 年 61卷 9期
