患儿,女,4月龄,新生儿期出现抽搐,初起为局灶性运动发作,4月龄时转变为痉挛和强直-痉挛发作,并有发育落后及反复肺部感染.脑电图示高度失律,头颅磁共振、脑脊液检查正常,血氨、血乳酸、血液氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析正常,基因检测发现GNAO1 c.607G>A(p.G203R)新生杂合错义突变,确诊为GNAO1相关早发性癫癎脑病(EIEE17型).改用托吡酯和氨己烯酸治疗,癫癎发作控制,但精神运动发育无进步,肺部感染反复,12月龄时因重症肺炎死亡.对于不明原因早发性癫癎脑病患儿需警惕GNAO1基因突变,尽早进行遗传学检测,并注意可能合并反复肺部感染.
作者：熊娟；彭镜；段浩林；陈晨；王晓乐；陈施梦；尹飞
来源：中国当代儿科杂志 2018 年 20卷 2期
