目的 总结伴IKZF1基因缺失儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特征并观察提高化疗强度对其预后的影响.方法 2015年12月至2018年2月间确诊并按照中国儿童白血病协作组-ALL 2008(CCLG-ALL 2008)方案规范治疗的ALL患儿共278例,根据有无IKZF1基因缺失将其分为IKZF1基因缺失组和IKZF1基因正常组,IKZF1基因缺失组均接受CCLG-ALL 2008高危(HR)方案治疗,IKZF1基因正常组则按临床危险度分型接受不同强度化疗,比较两组的临床特征及无事件生存(EFS)率.结果 278例患儿中共24例(8.6％)检出IKZF1基因外显子大片段缺失.IKZF1基因缺失组初诊时WBC≥50×109/L、BCR-ABL1融合基因阳性、诱导缓解治疗第15天微小残留病≥10％、微小残留病-HR、临床危险度-HR所占比例均高于IKZF1基因正常组(P<0.05).IKZF1基因缺失组3年EFS率(76％±10％)低于IKZF1基因正常组(84％±4％),但差异无统计学意义(P=0.282);其中,IKZF1基因缺失组-非HR(实际按CCLG-ALL 2008 HR方案化疗)的预计3年EFS率为82％±12％,低于IKZF1基因正常组-非HR(86％±5％),但差异无统计学意义(P=0.436).结论 伴IKZF1基因缺失的儿童ALL早期治疗反应更差,提高化疗强度可能改善其预后.
作者：郑湧智；李健；乐少华；郑浩；华雪玲；陈再生；胡建达
来源：中国当代儿科杂志 2019 年 21卷 7期
