Floating-Harbor综合征(FHS)是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病.该文报道1例FHS患儿的临床特点.患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊.患儿表现为特殊面部特征(三角脸、嘴唇薄、长睫毛)、骨骼畸形(手指弯曲)、语言表达障碍、骨龄落后.基因检测显示SRCAP基因存在新发c.7330C>T(p.R2444X)杂合突变.根据患儿特征性的临床表现及基因检测结果,患儿确诊为FHS.FHS临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于FHS患儿的临床诊断.
作者：李荣敏；卢亚超；李珍；王杰英；常洁；雷淑琴；曾俏；桑艳梅
来源：中国当代儿科杂志 2019 年 21卷 12期
