Floating-Harbor综合征1例及生长激素治疗效果观察-临床诊疗知识库

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作者：

赵方圆；王春林

来源：

中国现代医生 2023 年 61卷 30期

标签：

Floating-Harbor综合征 SRCAP基因身材矮小生长激素

Floating-Harbor 综合征(Floating-Harbor syndrome,FHS)是由编码 Snf2 相关 CREBBP 激活蛋白(Snf2-related CREBBP activator protein,SRCAP)基因突变引起的罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个系统,由于缺乏确切的临床诊断标准,基因检测有助于FHS患儿的早期诊断,减少漏诊、误诊,并早期干预,重组人生长激素治疗可改善患儿身高.本文报告 1 例SRCAP基因突变所致FHS患儿,并结合相关文献,总结其临床表型、基因变异特征和生长激素治疗效果观察,为临床医生诊治该病提供参考依据.

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