目的 报告1例Crouzon综合征合并生长激素缺乏症(GHD)患儿及其重组人生长激素(rhGH)治疗结果.方法 回顾分析患儿以rhGH治疗2年的临床资料.结果 患儿女性,5岁4月龄时身高98.2 cm(<P 3),有特殊面容(舟状头、突眼、反颌畸形等).基因检测示FGFR 2基因存在c.1061 C>G(p.Ser 354 Cys)杂合变异,源自母亲,为已知的致病变异,诊断为Crouzon综合征.同时相关检查提示患儿合并GHD.给予rhGH治疗2年,身高117 cm,平均生长速率为9.4 cm/a.治疗期间,头颅磁共振监测提示侧脑室及第三脑室略扩张等表现未进展,眼科随诊示左眼视盘水肿程度较前减轻,未发现不良反应.结论 矮小可能是Crouzon综合征的表型,rhGH治疗可以改善Crouzon综合征合并GHD患儿的身高,且未引起患儿颅内压增高等不良反应.
作者：孙洁；牛乐乐；鲍鹏丽；刘戈力；姜丽红
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 7期
