患儿男,生后18 d,因发现反复血钾升高10余天入院.患儿存在拒奶、呼吸困难,血气分析提示反复高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒,肾上腺皮质激素替代治疗无效.辅助检查提示醛固酮水平明显升高,家系全外显子组测序显示患儿存在SCNN1A基因复合杂合变异,变异来自父亲和母亲,患儿明确诊断为新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型.通过给予降钾树脂和补充钠盐治疗,患儿电解质水平保持平稳,达临床痊愈出院.该文对婴儿失盐综合征的鉴别诊断进行重点描述,以及介绍新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型的多学科诊疗.
作者：曹芯诚；陈园园；张可；张迅捷；杨琳；李志华
来源：中国当代儿科杂志 2023 年 25卷 7期
