目的 报告1例SCNN1A基因杂合突变所致的多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHA Ⅰ),为PHA Ⅰ患儿的早期诊断、治疗等提供依据.方法 总结患儿的临床表型、实验室检查、基因测序结果和诊治经过,并对多脏器型PHA Ⅰ行文献复习.结果 患儿男,17d,因“发现电解质紊乱6d”入院,主要表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒.经补钠、氢化可的松和胰岛素等治疗效果不理想.核心家系全外显子检测发现SCNN1A复合杂合变异c.1439+ 1G＞C和c.104delC(p.P35LfsTer14).c.1439+1G＞C源于患儿父亲,是人类基因突变数据库(HGMD)已报道的多脏器型PHA Ⅰ型的致病突变;c.104delC(p.P35LfsTer14)源于患儿母亲,系新发现的突变.明确诊断多脏器型PHA Ⅰ后拟予口服降钾树脂治疗,患儿家属放弃治疗,出院后第4d患儿死亡.检索Pubmed、中国期刊全文数据库、万方数据库、中文科技期刊数据库和中国生物医学文献数据库,检索时间从建库至2017年9月4日,14篇文献(13篇英文,1篇中文)共报告33例多脏器型PHA Ⅰ型患儿,与本文1例合并后共34例.34例均有肾脏表现.除3例SCNN1A纯合突变及1例SCNN1G杂合突变在病程及随访中未提及肾外表现外,余病例均报道累及肾外其他系统,其中脱水样改变和累及呼吸道最常见,发育迟缓和消化道次之.4例死于高血钾所致心脏骤停,均
作者：邹亮燕；曾丽春；蒋思远；陈乡；杨琳；周文浩；陈丽萍；王来栓
来源：中国循证儿科杂志 2017 年 12卷 5期
