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发现和正确解读疾病相关突变是遗传病分子诊断和临床指导的关键.尽管二代测序技术的应用显著改善了突变检测效率,但解读突变的生物学效应仍然存在挑战.目前对基因检测结果的解读更多地关注突变对蛋白质结构和功能的影响,而忽视了基因变异对RNA剪接的影响.越来越多的证据显示引起RNA剪接异常的基因变异在疾病发生中发挥重要作用.本文对影响RNA剪接的主要突变类型和确认方法进行介绍,以期为准确判断突变的遗传效应提供参考.
作者：邹永新；龚瑶琴
来源：遗传 2017 年 39卷 3期
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