患儿女,3日龄,因生后气促3 d入院.患儿为胎龄36+2周早产儿.产前胎儿超声提示胎儿肝血管发育异常,生后即出现呼吸急促,需要呼吸支持.胸部X线检查提示心影增大,心脏彩超提示右心房和右心室增大,肝脏超声、腹部增强CT明确诊断为肝血管瘤伴动静脉瘘.19日龄时在全身麻醉下行肝动脉结扎术,术后心功能好转出院.基因检测显示ACVRL1基因变异,该变异来自患儿母亲.该文主要介绍1例由肝血管瘤伴肝动静脉瘘导致新生儿心功能不全病例,以及对该疾病的多学科诊疗.
作者:何玥;孙松;杨琳;周建国;张蓉;张澜
来源:中国当代儿科杂志 2023 年 25卷 8期