目的了解β-地中海贫血在贵州从江县侗族、江口县土家族中的基因类型特点、基因型频率及分布规律.方法采用抗碱血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)定量测定对人群进行β-地中海贫血初筛,同时应用全自动血细胞分析仪进行RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW等7项血液学指标分析,用常规酚-氯仿抽提法提取筛查阳性受检者DNA,经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白基因进行突变分析.结果受检982人中,共检出52例β-地中海贫血携带者,总检出率为5.27
作者：单可人；谢渊；马娇；赵艳；齐晓岚；何燕；吴昌学；李毅；官志忠；任锡麟
来源：中国地方病学杂志 2005 年 24卷 5期
