目的 探讨细胞色素氧化酶P450(CYP) 1A1基因多态性与饮茶型氟中毒民族差异性的关系以及基因-环境之间的交互作用.方法 2012年,在内蒙古、青海和新疆的饮茶型氟中毒重点病区乡,对16岁以上人群进行问卷调查,内容包括基本信息、膳食调查和总氟摄入情况;同时采集外周静脉血,采用Sequenom MassArray时间飞行质谱生物芯片系统对CYP1A1基因rs1048943位点单核苷酸多态性(SNP)分型进行检测;采用X线摄片法对氟骨症进行诊断;比较CYP1A1基因rs1048943位点基因型分布的民族差异性,并结合环境因素进行单因素Logistic回归分析.结果 共有1414名受试者入选,其中藏族308人、哈萨克族290人、蒙古族261人、汉族425人、俄罗斯族130人.受试者全血的CYP1A1基因rs1048943位点的基因型分为AA、AG、GG3种,藏族基因型分布频率分别为55.8％ (172/308)、37.3％ (115/308)、6.8％(21/308);哈萨克族分别为69.7％ (202/290)、27.6％ (80/290)、2.8％ (8/290);蒙古族分别为60.5％ (158/261)、36.0％ (94/261)、3.4％(9/261);汉族分别为60.9％ (259/425)、33.6％(143/425)、5.4％ (23/425);俄罗斯族分别为72.3％ (94/130)、26.9％(35/130)、0.8％(1/130),经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,5个民族CYP1A1基因rs1048943位点的基因型多态性均

作者：褚衍茹；李俊骏；杨庆；江伟；李悦；包莹；陈富讯；李冰洋；刘洋；杨艳梅；高彦辉

来源：中华地方病学杂志 2017 年 36卷 10期