目的:了解云南省鹤庆县云南不明原因猝死（简称云南猝死）病例及病例亲属的5个常见致心律失常性右室心肌病（ARVC）桥粒蛋白基因突变情况，探索ARVC桥粒蛋白基因突变与云南猝死之间的病因联系。方法:2021年1月，收集鹤庆县8个发病自然村的云南猝死病例尸解心腔血，采集病例亲属外周静脉血。提取血样DNA，PCR扩增后采用Sanger法对5个桥粒蛋白基因[桥粒斑蛋白（DSP）、桥粒芯蛋白2（DSG2）、桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、桥粒斑珠蛋白（JUP）、桥粒芯胶蛋白2（DSC2）]的97个外显子位点进行测序，综合分析基因突变情况。结果:收集云南猝死病例3人份血样，采集病例亲属36人份血样。39份血样共检出26个基因突变位点，总突变率为26.80
作者：马琳；王跃兵；唐雪；张灿忠；李灿彪；习严梅；孙梦遥；董毅；秦明芳；雷普平
来源：中华地方病学杂志 2021 年 40卷 12期
