目的探讨2型糖尿病患者同型半胱氨酸水平及其代谢过程的相关酶甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和胱硫醚缩合酶基因T833C位碱基突变与颈动脉内膜-中膜厚度的关系.方法用酶联免疫吸附法测定同型半胱氨酸水平,采用聚合酶链反应-限制片长多态性方法检测甲基四氢叶酸还原酶基因C677T基因型多态性,用扩增阻滞突变体系法检测胱硫醚缩合酶基因T833C多态性,用彩色多普勒检查颈动脉内膜-中膜厚度.结果糖尿病颈动脉内膜-中膜厚度增厚组甲基四氢叶酸还原酶基因和胱硫醚缩合酶基因构成与糖尿病颈动脉内膜-中膜厚度正常组及对照组存在统计学差异(P＜0.05).三组甲基四氢叶酸还原酶基因和胱硫醚缩合酶基因突变者血浆同型半胱氨酸均高于无基因突变者.糖尿病组甲基四氢叶酸还原酶基因和胱硫醚缩合酶基因突变者颈动脉内膜-中膜厚度明显高于无基因突变者.结论同型半胱氨酸代谢过程中关键酶基因变异可造成相关酶活性改变,进而出现高同型半胱氨酸血症促进糖尿病动脉粥样硬化的形成.甲基四氢叶酸还原酶基因C677T点突变和胱硫醚缩合酶基因T833C点突变可能是糖尿病合并血管病变发病的重要遗传因素.
作者：潘琦；郭立新；初明峰；满永；孙明晓；李铭；刘小萍
来源：中国动脉硬化杂志 2005 年 13卷 2期
