[目的]分析18-三体综合征的产生和主要表现,探讨利用母亲血清筛查和胎儿超声筛查进行胎儿产前诊断的有效性. [方法]分析18-三体综合征患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献. [结果]在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高18-三体及其他染色体异常的检出率. [结论]孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18-三体综合征胎儿的有效筛查手段.产前诊断可以有效预防染色体缺陷患儿的出生,减少家庭和社会的巨大压力.
作者：周敏；马金元；徐樨巍；宋文琪
来源：中国儿童保健杂志 2010 年 18卷 8期
