[目的] 利用多种遗传学技术方法研究孤独症遗传机制. [方法] 利用多种遗传学技术对孤独症患者进行检测,包括染色体核型分析、多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、SNP(single nucleotide polymorphism)微阵列基因芯片、短串联重复序列(short tanderm repeat,STR)分析. [结果] 患者是5岁女童,表现有孤独症和智力障碍,染色体核型分析发现9号染色体易位与11号染色体形成新的假双着丝粒染色体.MLPA分析显示9号染色体亚端粒缺失,利用SNP微阵列基因芯片进一步分析发现,存在9p24.3 to 9p23区域缺失,同时还存在9p23 to 9p21.2区域重复,核型描述为45,XX,psu dic( 11；9)(p15；p24). [结论] 9号染色体短臂关键区域基因拷贝数的重复或缺失与孤独症、智力障碍密切相关.基因芯片技术是研究孤独症遗传机制有力工具.
作者：杨尧；王芳；王春枝；何玺玉
来源：中国儿童保健杂志 2012 年 20卷 10期
