目的 观察新生儿甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特征,探讨治疗方法.方法 对八一儿童医院足月NICU2011年9月-2013年2月7例应用气相色谱-质谱法(gas chromatography-mass spectrometry,GC/MS)进行尿或血有机酸分析确诊的新生儿MMA的临床资料进行分析.结果 7例患儿中男3例,女4例;发病日龄0～6 d,7例均在生后1周内发病.主要表现有反应差6例,喂养困难7例,3例呼吸急促,抽搐2例,肌张力减低7例,血小板减少6例,血气分析提示酸中毒6例,高氨血症4例,7例尿甲基丙二酸浓度明显增高.5例行头颅CT或头颅MR检查,2例检查异常.2例放弃治疗出院后死亡,1例出院后终止治疗,于生后3月死亡,1例出院后失访,2例确诊患儿接受维生素B12治疗,同时予低蛋白饮食及左旋肉碱,临床症状完全消失.1例虽接受维生素B12、左旋肉碱治疗及低蛋白饮食,效果不佳,生后4月死亡.结论 新生儿MMA的临床表现是非特异性的,GC/MS尿有机酸分析可确诊本病,早期发现和治疗对改善预后有重要作用.
作者：韩涛；梁婧；李静雅；杨常栓；陈佳；尹晓娟；刘敬；封志纯
来源：中国儿童保健杂志 2014 年 22卷 1期
